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7月2日，上游新闻记者从重庆医科大学附属第一医院获悉，该院神经内科罕见病治疗团队在近日完成了重庆首针渐冻症对因治疗药物注射。
重医附一院，医生正在为患者进行渐冻症对因治疗药物注射。
重庆医科大学附属第一医院罕见病科主任肖飞介绍，此次接受治疗的患者是一名39岁的女性，于1年多前在该院确诊为SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化，俗称“渐冻症”，患者主要表现为四肢肌肉关节跳动及乏力，并进行性加重。
渐冻症，全名为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种罕见的致死性神经退行性疾病，特征为上下运动神经元的功能丧失，引起全身肌肉无力萎缩，延髓麻痹等，最终多因呼吸衰竭或继发肺部感染死亡，存活时间通常为3～5年。
肖飞教授介绍，该病的发病原因尚不明确，目前已知有多个致病基因被证实与渐冻症的发病有关。其中，SOD1（超氧化物歧化酶1）是首个被发现的肌萎缩侧索硬化致病基因，也是中国渐冻症人群中最常见的致病基因。该病患者的平均发病年龄约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。不同的SOD1突变类型临床进展有一定的异质性。
展开剩余32%“此次‘重庆首针’治疗，希望帮助患者达到干预病因、延缓疾病进展的目标。”医生使用药物通过鞘内注射方式给药，起始治疗为每14天给予一次负荷剂量，三次负荷剂量后，每28天给予一次维持剂量。
哪些渐冻症患者适用于该药物？
肖飞教授解释，该药物只针对SOD1突变引起的渐冻症成人患者。长期以来，我国渐冻症患者基因检测率偏低，这一现状与此前缺乏对因治疗药物密切相关。他建议，渐冻症患者应尽早接受基因检测，以明确病因，这对于精准诊疗和预后判断都具有重要意义。
上游新闻记者 石亨 实习生 李琪 重庆医科大学附属第一医院供图
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